【歷史沿革】中山醫(yī)院病理科，源遠流長，可追溯至醫(yī)院落成之初，與原上海醫(yī)學院病理教研室同氣連枝，原上海醫(yī)學院/上海醫(yī)科大學病理學教研室谷鏡汧、顧綏岳等多位國內(nèi)著名病理學專家，為中山醫(yī)院臨床病理學科的建設(shè)與發(fā)展奠定了堅實基礎(chǔ)，培養(yǎng)了后繼人才；1957年、1973年中山醫(yī)院先后從普外科選派陳長春、潘文生教授到病理學教研室并主持外科病理診斷工作；1989年應(yīng)科研工作需求，成立了病理實驗室；上世紀90年代，應(yīng)醫(yī)院發(fā)展需要，于1992年正式獨立建科，病理實驗室遂更名為病理科。2001年2月，應(yīng)學科規(guī)范化管理要求，脫落細胞室從檢驗科回歸至病理科。在歷任科主任陳長春、潘文生、譚云山教授的帶領(lǐng)下，病理科逐步發(fā)展壯大，至今接力棒傳至侯英勇主任，歷經(jīng)30年踏實奮斗，在歷屆醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的關(guān)心與支持下，中山病理科取得長足進步，到2022年已成長為擁有36名醫(yī)師與39名技師、集醫(yī)教研為一體初具規(guī)模的病理科室?？剖覔碛泄灿嫾s1500平方米的工作區(qū)域，布局合理、流程規(guī)范。隨著學科發(fā)展，已逐步建成組織病理、免疫病理、分子病理、細胞病理四大部分，同時參與中山醫(yī)院組織庫建設(shè)，與中山醫(yī)院部分分院組建網(wǎng)絡(luò)病理協(xié)作平臺，參與全國遠程病理會診系統(tǒng)的建設(shè)。 ? 【人員組成】病理科醫(yī)師有包括現(xiàn)任科主任侯英勇教授、副主任紀元教授、盧韶華教授在內(nèi)的高級職稱11人，其中正高職稱7人，副高職稱4人，博士生導(dǎo)師3人（侯英勇、陳崗、盧韶華），碩士生導(dǎo)師5人；主治醫(yī)師20人，住院醫(yī)師5人，其中具有博士學位者20人，占55.5%，碩士學位者15人，占41.7%。2022年正在病理科接受臨床病理專科基地培訓者6人、病理基地規(guī)范化培訓的醫(yī)師31人。技術(shù)組中，副主任技師3人，主管技師10人，技師26人，其中博士3人、碩士14人(具有研究生學歷者占43.6%)。其他工務(wù)組人員15人左右。 ? 【常規(guī)工作】中山醫(yī)院病理科年外檢量，成立之初近2萬例，2014年突破10萬例，2021年近20萬例。術(shù)中冰凍已達1.3萬例，快速病理1萬7千例余例，會診病例7000例左右；免疫組織化學檢測項目近300項，年完成量3萬余例，特殊化學染色2萬5千例；細胞病理診斷2022年突破4萬余例。依托復(fù)旦大學附屬中山醫(yī)院強大的臨床各學科平臺，病理標本種類廣泛，包括手術(shù)根治、手術(shù)或引導(dǎo)活檢、內(nèi)鏡活檢及EMR或ESD、細針穿刺等，涵蓋各個系統(tǒng)、器官的腫瘤與非腫瘤性病變，尤其肝膽、心胸、胃腸、乳腺、頭頸、泌尿與男女生殖系統(tǒng)、軟組織與淋巴造血系統(tǒng)病例豐富，移植病理(肝移植等)增勢迅猛。
查看更多 →基因測序產(chǎn)業(yè)歷程及政策對比
基因測序的發(fā)展歷程主要可以分為以下三個階段，分別如下所示：
2014年底到現(xiàn)在，時隔不到一個月的時間，衛(wèi)計委下屬兩個部門發(fā)布了兩個針對高通量測序臨床應(yīng)用的文件。2014年12月，衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局下發(fā)了關(guān)于高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用的試點通知，這個通知將高通量測序的臨床應(yīng)用劃分了三個專業(yè)組別，分別是遺傳病、產(chǎn)前篩查和診斷、植入前胚胎遺傳學診斷。2015年1月婦幼健康服務(wù)司下發(fā)的通知名稱是“關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知”，所以從標題可以看出來婦幼健康服務(wù)司的試點限定在高通量測序在產(chǎn)前篩查和診斷范圍，這是和醫(yī)政醫(yī)管局下發(fā)通知的一個主要區(qū)別。
從覆蓋范圍來看，醫(yī)政醫(yī)管局的試點單位數(shù)量相對較少，而且以獨立實驗室為主，而婦幼健康服務(wù)司的試點以醫(yī)療機構(gòu)為主。由于信息獲取渠道的限制，我們僅能將北京和廣東的情況進行對比。除了獨立實驗室和醫(yī)療機構(gòu)的覆蓋面不同，有一個細節(jié)值得注意，在醫(yī)政醫(yī)管局的通知中，北京地區(qū)的協(xié)和醫(yī)院僅獲得了遺傳病診斷的試點資格，但是在婦幼健康服務(wù)司的通知中，協(xié)和醫(yī)院獲得了產(chǎn)前篩查與診斷的試點資質(zhì)，同樣情況的還有南方醫(yī)院。協(xié)和醫(yī)院和南方醫(yī)院都獲得了兩個部門通知的試點單位資格，但是在專業(yè)組別的劃分卻不一樣。
從醫(yī)政醫(yī)管局和婦幼健康服務(wù)司的主要職責來看，醫(yī)政醫(yī)管局全面管理醫(yī)療機構(gòu)，包括藥事、臨床實驗室和醫(yī)院監(jiān)督等各個方面；而出身缺陷防治和輔助生殖技術(shù)管理等工作是婦幼健康服務(wù)司的職責。所以兩個部門的管轄范圍既有重合也有區(qū)分，婦幼健康服務(wù)司更傾向于技術(shù)管理層面。對比表格如下所示：
基因測序市場前景光明
基因測序市場空間大，目前的滲透率比較低，未來成長性空間足夠大。來自BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預(yù)計未來幾年全球市場仍將繼續(xù)保持快速增長，2018年達到117億美元，復(fù)合年均增長率達21.2%。從市場規(guī)模和增長情況來看，設(shè)備和耗材市場仍是產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測序服務(wù)的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小，上升空間大。
目前市場上主流新一代測序平臺主要是由美國生產(chǎn)制造，Illumina占據(jù)全球設(shè)備市場三分之二的份額，其生產(chǎn)的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的產(chǎn)品。life Technoloiges憑借小巧輕便的臺式測序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場份額。而Roche曾收購454成為第一個進入高通量測序市場的公司，近幾年卻因新產(chǎn)品匱乏導(dǎo)致市場份額不斷收縮。
在測序儀國產(chǎn)化方面，華大基因于2013年收購了美國Complete Genomics公司，將其測序儀更名為BGISEQ，并向國家食品藥品監(jiān)督管理總局提出了申報。CG使用的測序平臺采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。其產(chǎn)品之前只應(yīng)用于人類全基因組測序，與華大的測序業(yè)務(wù)結(jié)合之后，能切分到多大的市場份額仍未可知。
國內(nèi)企業(yè)要開展基因檢測業(yè)務(wù)有兩種途徑：一是按照衛(wèi)計委規(guī)定，申報臨床試點，若通過審批，則可合法進行包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等業(yè)務(wù)。二是與國外設(shè)備商貼牌合作，向CFDA申請注冊新型基因檢測設(shè)備。二者如有一項通過審核，均可合法開展基因檢測業(yè)務(wù)。目前國內(nèi)行業(yè)中的領(lǐng)頭企業(yè)，如華大基因，貝瑞和康、達安基因等，都已經(jīng)啟動了報批和注冊工作，所采取的都是通過和國外儀器生產(chǎn)商合作，授權(quán)或買斷產(chǎn)品，到國內(nèi)貼牌的模式。這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國外的儀器及技術(shù)，但申報CFDA走的是國內(nèi)的儀器設(shè)備通道，申報與審批相對比較快。如果進展順利，國內(nèi)這種儀器設(shè)備的正常審核時間約為1-1.5年。
產(chǎn)業(yè)鏈和渠道是關(guān)鍵因素
雖然目前國家對于高通量測序臨床應(yīng)用的政策還在推進和完善中，但是基于已經(jīng)成形的政策，可以對行業(yè)的影響做出初步判斷，未來企業(yè)如果能夠在高通量測序的臨床應(yīng)用領(lǐng)域取得優(yōu)勢地位，有幾個要素看來的必要的。
第一、產(chǎn)業(yè)鏈優(yōu)勢
我們一直看好達安基因這樣的全產(chǎn)業(yè)鏈布局的模式，從整個IVD行業(yè)的角度來看，公司是“研發(fā)+產(chǎn)品+渠道+服務(wù)”的模式，從產(chǎn)品研發(fā)，銷售，到下游獨立實驗室，產(chǎn)業(yè)鏈的每個環(huán)節(jié)均有布局。對于高通量測序這個領(lǐng)域，目前公司已經(jīng)取得了產(chǎn)品證書，為銷售和應(yīng)用公司的產(chǎn)品打開了通路。相對于很多只能提供二代測序服務(wù)的公司而言（其中相當一部分沒有獨立實驗室資質(zhì)），在政策加強監(jiān)管，和規(guī)范化方向引導(dǎo)的背景下，這一類公司將面臨很大的生存壓力。
第二、渠道優(yōu)勢
隨著高通量測序在遺傳病領(lǐng)域的快速發(fā)展，大家愈發(fā)關(guān)注到新型診斷技術(shù)在婦產(chǎn)科（或生殖中心）的產(chǎn)篩和新篩領(lǐng)域的巨大市場空間。由于管理系統(tǒng)的差異，從IVD和ICL企業(yè)的角度來看，醫(yī)療機構(gòu)的檢驗科和婦產(chǎn)科是兩個獨立的系統(tǒng)，也就是說一家公司針對檢驗科的銷售渠道，對于產(chǎn)篩和新篩領(lǐng)域，基本上是不能共用的。所以我們注意到目前國內(nèi)IVD行業(yè)和ICL行業(yè)的主流公司基本上對接的都是醫(yī)院的檢驗科，而很少能夠染指婦產(chǎn)科，婦產(chǎn)科這一渠道似乎是一個很封閉的體系，同時也是目前高通量測序應(yīng)用最大的一個市場。