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婦產(chǎn)科

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院——婦產(chǎn)科科室簡介

社會服務(wù)

遺傳學(xué)檢測,一窺你人生的第一把牌

發(fā)布日期:2022-08-01

人生第一把牌,通俗來講就是遺傳基因,大部分基因都是兩個,爹媽各給你一半,最后表現(xiàn)如何與父母給的基因有很大的關(guān)系。分子遺傳學(xué)近年來不斷發(fā)展進步,我們可以在懷孕前、分娩前、不幸流產(chǎn)后進行各項遺傳學(xué)檢查,判斷自己某種遺傳疾病致病變異攜帶情況、不孕不育的概率、子代遺傳病患病風(fēng)險、胎兒染色體異常的風(fēng)險等等。

Tips:遺傳學(xué)篩查不是篩選“天才寶寶”哈,只是輔助篩選掉有嚴重疾病的胎兒。

接下來我們逐一和大家介紹:

1. 孕前遺傳學(xué)檢測

常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳病攜帶者篩查,篩查的目的是評估子代發(fā)生某種遺傳病的概率。比如:某常染色體隱性遺傳病相關(guān)基因,父母親只要一方給的是正常不攜帶致病變異的基因,根據(jù)孟德爾遺傳定律,孩子就不會患病,一半的概率是僅攜帶一個致病變異的健康人。如果不幸父母親給的都是有致病變異的基因,那么疾病就會發(fā)生??梢赃M行遺傳咨詢,避免嚴重出生缺陷。

2. 女性不孕癥檢測

女性不孕癥的原因非常多,部分是單基因決定的,部分是多基因參與的。多數(shù)時候,僅通過常規(guī)臨床檢查,很難給一個人定性懷孕幾率多少,不孕幾率多少。但是研究發(fā)現(xiàn)某些基因缺陷與女性不孕相關(guān)。這時候檢測相關(guān)基因,可以針對性地指導(dǎo)患者后續(xù)診療,對于不孕相關(guān)基因有明確異常的患者,通過遺傳咨詢可及早進行輔助生殖,減少反復(fù)檢查、不斷等待、持續(xù)焦慮、多次失望的無限輪回。

3. 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測

有些已經(jīng)確定有某種基因缺陷的父母,很想知道有沒有一勞永逸的方法解決后代發(fā)病的可能。聰明的遺傳學(xué)家已經(jīng)解決了這個問題。方法是:胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT) ,就是在試管嬰兒植入母體前進行相關(guān)遺傳檢查,沒有致病基因的才進行移植。極大的降低了后代遺傳疾病的風(fēng)險。

4. 子宮內(nèi)膜容受性分析

另外還有的人想知道,什么時候是天時地利的受孕時刻。雖然我們不是算命先生,但是子宮內(nèi)膜容受性分析可以告訴你相對較佳的著床時間或者囊胚植入時間。子宮內(nèi)膜容受性,是指子宮內(nèi)膜對胚胎的接受能力,在每個月經(jīng)周期中,子宮內(nèi)膜只有在特殊時期才具備對胚胎的接受能力,并且受到多種因素的調(diào)節(jié)。按照選好的時間同房或者移植,受孕率會大大提高。

5. 產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測

終于懷上了,欣喜不已的同時,是否在想有什么方法知道自己肚子里寶寶是否染色體沒有大的問題,那么你就需要了解下無創(chuàng)DNA檢查了。

6. 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)

產(chǎn)前有高危因素的會推薦進行無創(chuàng)DNA檢查,聽說過吧?無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)技術(shù)是指通過采取孕婦靜脈血,通過媽媽血里胎兒的DNA信息來判斷胎兒染色體異常的概率。以前沒有這項技術(shù)的時候,高危孕婦是通取羊水來檢查胎兒異常的,抽取羊水需要有創(chuàng)操作,還有流產(chǎn)風(fēng)險。現(xiàn)在可以無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、而且準確性不錯,靈敏度也高。當然羊水、絨毛等樣本檢測仍是經(jīng)典的產(chǎn)前診斷方法,是最終確診的依據(jù)。

7. 流產(chǎn)物基因檢測

如果不幸流產(chǎn)了,也可通過對流產(chǎn)物檢測來尋找流產(chǎn)原因,檢測方法可選擇傳統(tǒng)細胞遺傳學(xué)檢測(核型分析、FISH檢測)及CNV-seq檢測,通過流產(chǎn)物檢測結(jié)果,提示流產(chǎn)的復(fù)發(fā)風(fēng)險及給予合適的生育指導(dǎo)。

8. 腫瘤基因檢測

與其他科室腫瘤診療相似,婦產(chǎn)科相關(guān)腫瘤的診療中靶向藥物基因檢測及遺傳性腫瘤基因檢測也被廣泛使用??蔀榛颊咛峁﹤€性化的用藥指導(dǎo)方案,以及提示家族其他成員的患病風(fēng)險。

遺傳學(xué)檢測技術(shù)還在高速發(fā)展,未來將會有更多更好的技術(shù)可用于臨床,本次僅對婦產(chǎn)科中相對常見的遺傳學(xué)檢測方法做了簡述,期待大家的建議與補充。

產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢門診

     時間:周五下午

     地點:西院區(qū)20號樓12樓2區(qū)

目前主要針對我院建卡產(chǎn)檢的患者進行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢服務(wù)